İzmir’de Nadir Hastalıkların Teşhisi İçin Kas ve Sinir Biyopsisi Uygulaması
İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi Patoloji Anabilim Dalı
İzmir’deki İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi, nadir hastalıkların teşhisinde önemli bir rol oynayan kas ve sinir biyopsisi uygulamasını gerçekleştiren tek merkez olma özelliği taşıyor. Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, Ege Bölgesi’ndeki ve İzmir’deki tek hastane olduklarını vurgulayarak, “Diyarbakır’dan, Van’dan, Giresun’dan bile hastalarımız var. Ancak yılda 100-150 biyopsiyi geçmiyoruz. Bu nedenle daha fazla duyurulmasına ihtiyacımız var” şeklinde açıklamalarda bulundu.
Nadir Kas Hastalıklarının Teşhisi
Prof. Dr. Gülden Diniz, Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi nadir görülen kas hastalıklarının tanısı için kas ve sinir biyopsisini uygulayabilen sadece 6 merkezden biri olduklarını belirtiyor. Diniz, bu yöntemlerin nöromusküler hastalıklara tanı koyma açısından kritik olduğunu ve bu hastalıkların birçok farklı sebebe dayandığını ifade etti. Ayrıca, patolojik incelemeler sayesinde hastalığın gruplandırılması ve genetik çalışmaların daha odaklanmış hale geldiği vurgulanıyor.
Kullanılan Malzemelerin Zorluğu
Prof. Dr. Diniz, biyopsi sürecinde kullandıkları malzemelerin bazılarının pahalı olduğunu ve bazılarına erişimlerinin zor olduğunu belirterek, “Örneğin, enzim boyalarını kimyasallardan kendim hazırlıyorum. Kendim tartıyorum, pH’ına bakıyorum” dedi. Türkiye genelinde kas biyopsilerinin yapıldığı merkez sayısının sadece 6 olduğunu ve sinir biyopsilerinin ise 5 merkezde gerçekleştirildiğini vurguladı. Ege Bölgesi’ndeki ve İzmir’deki hasta potansiyeli açısından önemli bir merkez olduklarını ifade etti.
Yaşam Beklentisinin Artışı
Prof. Dr. Diniz, kas hastalıkları teşhisinde kullanılan bu teknolojinin önemini bir örnekle açıkladı: “DMD’nin iki tipi var. Biri, iyi kontrolle normal yaşamını sürdürebilen bir tip. Diğer tür ise 20’li yaşlarda yaşam kaybıyla sonuçlanıyor. Eğer bir biyopside biraz olsun distrofin proteini üretildiğini görürsek, çocuğun yaşam beklentisi aniden 30 yıl artabilir.” Diniz, tıbbın hızla ilerlediği ve gelecekteki gelişmelerin öngörülemez olduğunu dile getirdi.
Erken Tanının Önemi
İki yıl önce nöromusküler hastalıklar ve kas sinir biyopsileriyle ilgili bir kitap yayımlayan Prof. Dr. Diniz, erken tanının hastaların destek tedavilerinden yararlanabilmesi açısından kritik olduğunu belirtti. “Tanı konulduktan sonra, ailede o hastalık varsa genetik danışmanlık yapılır. Bu, sonraki nesillere fayda sağlayacaktır. Taşıyıcı olan çocuğun çocuklarının sağlıklı doğmasına katkı sağlar” diye konuştu. Ayrıca, Buca Seyfi Demirsoy Eğitim Araştırma Hastanesi’nin 16 Eylül 2020’de üniversite ile afiliye olduğunu da belirtti.
