İZMİR’de yaşayan Arife Nur Duysak, 5 yaşındayken sık düşme, harekete başlarken zorlanma ve kasılma şikayetleriyle başladığı sağlık yolculuğu sonucu, ‘miyotoni konjenita’ adı verilen genetik bir hastalıkla karşı karşıya kaldı. Bugün 17 yaşında olan Arife, Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde aldığı tedavi sayesinde, ‘tam kas gücü’ ile yaşamını sürdürüyor. Arife, hastalığının tedavisinin tam olarak mümkün olmadığını belirtirken, “Eskisine göre daha iyiyim. Benim gibi hastalar, tedavilerini aksatmayıp, evde de bol bol egzersiz yapsınlar. Mücadeleyi bırakmasınlar” çağrısında bulundu.
![]()
Arife Nur Duysak, 12 yıl önce, 5 yaşındayken çoğu çocuğun yaşadığı düşme ve harekette zorluk çekme gibi belirtilerle, ailesi tarafından Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne götürüldü. Hastanenin Kas Hastalıkları Merkezi’nde yapılan detaylı muayeneler sonucunda, Duysak’a çocukluk çağında gelişen, iskelet kası liflerini etkileyen ve genetik bir hastalık olan ‘miyotoni konjenita’ teşhisi kondu. Arife, hastalığıyla ilgili olarak nöroloji, kardiyoloji ve fizik tedavi alanında tedavi uygulamaları aldı. Aldığı tedaviyle kas gücünü artırarak, günlük yaşamını daha aktif bir şekilde sürdürmeyi başardı.
Arife, yaşadığı zorlukları ve hastalığıyla olan mücadelesini anlatırken, “Merdiven çıkmakta zorlanıyordum. Yerimden kalktığında kaslarım kasılıyordu. Yürüme güçlüğü yaşıyordum. Fizyoterapilerimi, doktor kontrollerimi ihmal etmedim. Hastalığımla mücadele ettim ve kısa süre içerisinde rahatsızlığım yavaş yavaş düzelmeye başladı. Tam tedavisi mümkün olmayan bir hastalık olduğu için her zaman dikkatli olmak zorundaydım. Ancak şu an koşabiliyorum, düşündüğümden daha iyi bir durumdayım. Benim gibi hastalar, tedavilerini aksatmasınlar, bol bol egzersiz yapsınlar ve mücadeleyi bırakmasınlar. Kendilerine inansınlar. Her şey bir umuttur” ifadelerini kullandı.
Konuyla ilgili olarak Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tıp Fakültesi Tepecik Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi’nin Çocuk Norolojisi Kliniğinden Doç. Dr. Gamze Sarıkaya Uzan, ‘miyotoni konjenita’nın genetik bir hastalık olduğunu belirtti. Uzan, “Hastalık, 5 yaşında sık düşme gibi belirtilerle fark edilmiş. Uygulanan testler sonucunda tanı konuldu. Miyotoni konjenita, tam tedavisi mümkün olmayan ancak uygun tedavilerle kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Hastamıza uygun tedavi başlandı ve 10 yılı aşkın süredir hastamızı izlemekteyiz,” dedi.
Kas Hastalıkları Merkezinin Ege Bölgesi’ndeki nadir tesislerden biri olduğunu vurgulayan Uzan, hastalarının multidisipliner bir yaklaşım içinde takip edildiğini belirtti. “Çocuk nörolojisi, çocuk kardiyolojisi ve fizik tedavi alanlarında hastalarımızı izliyoruz. Merkezimizde yaklaşık 1500 hastamız bulunmakta ve özel gereksinimli hastalarımız için İzmir içerisinde servis aracı sağlamaktayız,” diye ekledi. Uzan, hastalığın kesin bir tedavisinin olmaması nedeniyle hastaların takiplerini aksatmamalarını önerdi.
