Türkiye’nin sağlık alanında önemli bir adım atan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), 2018 yılında Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı’nın desteği ile Dokuz Eylül Üniversitesi’nin bünyesinde kuruldu. Merkezi, tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesi amacıyla başlatılan RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi ile yaklaşık 2,5 yıl önce bu alanda çalışmalar yürütmeye başladı. Proje kapsamında, Ege Bölgesi’ndeki çeşitli kamu ve üniversite hastaneleri ile işbirliği yapılarak, 70 hastaya tanı konuldu.
İBG, hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknolojiler ve ürünler geliştirmeye devam ediyor. Avrupa Birliği’nin desteğiyle yürütülen RareBoost projesi, nadir hastalıkların tanısında önemli ilerlemeler kaydedilmesine olanak tanıyor. Merkez, hastaların kan örneklerini ve bulgularını biyobankaya kaydederek detaylı incelemeler gerçekleştiriyor.
Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların sıklığının topluma göre milyonda bir olduğunu ve çoğunluğunun çocukluk döneminde ortaya çıktığını belirtti. Çalışmaların titizlikle yürütüldüğünü ifade eden Özbek, merkezde 20 uzman araştırmacının aktif rol aldığını ve nadir ile tanısız hastalıklar için bir platform oluşturduklarını vurguladı. “Amacımız herkesin uzman olduğu alandaki tanıyı belirleyip, çözümü zor hastalara yardımcı olmak.” diye ekledi.
Özbek, 360 ailenin merkezin biyobankasına dahil olduğunu, bu ailelerin 150’sinin analizlerinin baştan yapıldığını ifade etti. Şu ana kadar 70 hastanın tanısının konulduğunu belirten Özbek, tanı konmamış hastaların ortalama 8 yıl boyunca belirsizlik içinde yaşadıklarını söyledi. Yıllardır tanı konulamayan bazı hastanın 25 yıldır bu süreçte beklediğini belirtti. Kalan hastalar için ise yurt dışı ile işbirliği yapılmakta ve eski verilerin yeni analizleri gerçekleştirilmektedir.
Hekimlerin, hastalara tanı konulduktan sonra tedavi süreçlerine başlayabildiğine dikkat çeken Özbek, tanının getirdiği rahatlamayı da vurguladı: “Tanı, belirsizlikleri ortadan kaldırıp hasta ve ailesinin yaşamını düzenlemelerine olanak sağlıyor.” Özellikle nörolojik hastalıkların, beyin yapısındaki bozukluklardan kaynaklandığını ve epilepsi ile kas hastalıkları gibi hastalıklara sıklıkla rastlandığını aktardı.
Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay da, 70 hastanın tanı almasının aileler için umut verici bir durum olduğunu dile getirdi. Atakay, tanının sadece tıbbi bir kavram olmadığını, aynı zamanda aileler için yeni bir başlangıç anlamına geldiğini vurguladı. “Bir annenin kendisini suçlamayı bırakması, bir babanın çaresizlik duygusunu yenip bilgi ve umuda yönelmesi demektir. Tanı konulması, bir çocuğun görünür olmasını ve hayata katılma şansını artırır.” diyerek, nadir hastaların genellikle uzun bir belirsizlik ve umutsuzluk süreci yaşadığını ifade etti.
Atakay, hastaların tanılarının konulmasının hayatlarında yeni bir sayfa açtığını belirterek, ailelerin yaşadığı stres ve belirsizliklerin ortadan kalktığını söyledi. Bunun, hastalara yönelik yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine kapı araladığını, dolayısıyla yeni bir umut kaynağı oluşturduğunu aktardı.
